木合拜爾·阿布都爾委員：建立罕見病范可尼貧血管理機(jī)制

　　天山網(wǎng)-新疆日?qǐng)?bào)北京訊（記者李楊報(bào)道）“您聽說過范可尼貧血嗎？這是一種罕見病，我希望它被更多人知曉?！?月4日，住疆全國(guó)政協(xié)委員、自治區(qū)人民醫(yī)院血液病科副主任醫(yī)師木合拜爾·阿布都爾表示，希望在新疆建立罕見病范可尼貧血管理機(jī)制，更好地預(yù)防這種疾病。

圖為住疆全國(guó)政協(xié)委員、自治區(qū)人民醫(yī)院血液病科副主任醫(yī)師木合拜爾·阿布都爾（右一）在工作中。本人供圖

　　“每年2月的最后一天，是國(guó)際罕見病日。今年2月29日，我所在的自治區(qū)人民醫(yī)院開展了國(guó)際罕見病日的科普活動(dòng)，目的也是讓更多罕見病被‘看見’?！蹦竞习轄枴ぐ⒉级紶栒f。

　　木合拜爾·阿布都爾介紹，范可尼貧血（英文名Fanconi anemia，簡(jiǎn)稱FA）是一種較為罕見的遺傳性疾病，在不同種族、不同地區(qū)發(fā)病率有所不同，在亞洲人群中發(fā)病率為1/160000，男女發(fā)病比例約1.2:1，通常在兒童時(shí)期出現(xiàn)癥狀，部分近親婚配人群中發(fā)病率更高。患者主要表現(xiàn)為先天性軀體發(fā)育異常、進(jìn)行性血細(xì)胞減少，惡性腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增高。

　　“一方面由于這種疾病比較罕見，基層醫(yī)生知曉率、診斷率不高；另一方面，在新疆，由于各地醫(yī)療水平發(fā)展不均衡，個(gè)別偏遠(yuǎn)地區(qū)人們優(yōu)生優(yōu)育的意識(shí)不強(qiáng)，缺乏婚前檢查、育前篩查的意識(shí)，因此，范可尼貧血在臨床診斷中的比例有增高趨勢(shì)?！蹦竞习轄枴ぐ⒉级紶栒f，造血干細(xì)胞移植是目前被認(rèn)為可以治愈范可尼貧血的唯一方法。然而，由于找到完全匹配的供體十分困難，并且移植的風(fēng)險(xiǎn)和費(fèi)用都較高，因此，應(yīng)從預(yù)防和控制疾病發(fā)生入手，讓更多人免于這種疾病困擾。

　　“我建議，由政府部門牽頭，衛(wèi)生行政管理部門等一同參與，建立數(shù)據(jù)庫(kù)，完善相應(yīng)的登記、管理機(jī)制。同時(shí)，應(yīng)對(duì)育前人員及家屬進(jìn)行遺傳性疾病的篩查工作，如家族中有遺傳性疾病患者，應(yīng)完善相關(guān)染色體方面的檢查，進(jìn)一步排查。同時(shí)，應(yīng)做好培訓(xùn)，加強(qiáng)基層醫(yī)務(wù)人員對(duì)范可尼貧血等遺傳性疾病的了解，并做好遺傳性疾病的宣教、科普、預(yù)防工作?！蹦竞习轄枴ぐ⒉级紶栒f。